Что это такое Синдром Протея?

Описание заболевания

Синдром Протея, также известный как синдром Зигглера—Назауэла—Турша, - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает необычное увеличение различных частей тела из-за неоднородного увеличения клеток. Это заболевание было названо в честь древнегреческого бога Протея, который мог менять свою форму.

Классификация

• Синдром Протея I - классическая форма заболевания;
• Синдром Протея II - связан с тромбозом и наличием фиброматозных изменений.

Симптомы

• Гипертрофия костей и мягких тканей;
• Эпидермальные невусы;
• Деформации скелета;
• Эпилепсия;
• Интеллектуальная отсталость.

Причины

Синдром Протея вызван мутацией гена AKT1 на коротком плече 14-й хромосомы, что приводит к неудержимому делению клеток.

Диагностика

Диагностика включает клиническое обследование, генетические тесты и образовательные дефекты.

Лечение

Лечение синдрома Протея включает хирургическое удаление опухолей, физиотерапию и симптоматическую терапию для облегчения сопутствующих симптомов.

Профилактика

Так как синдром Протея является генетическим заболеванием, профилактика состоит в генетическом консультировании для семей с риском для этого заболевания.

Врачь

Лечение синдрома Протея проводят генетики, хирурги, неврологи и другие специалисты, в зависимости от проявления симптомов у пациента.