Что это такое Синдром Дауна?

Описание заболевания

Синдром Дауна - это генетическое расстройство, вызванное наличием трисомии 21-й пары хромосом. У людей с Синдромом Дауна имеется дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к различным физическим и умственным особенностям.

Классификация

• Типичный Синдром Дауна (95% случаев)
• Мозаичный Синдром Дауна (4% случаев)
• Транслокационный Синдром Дауна (1% случаев)

Симптомы

• Умственная отсталость
• Низкий рост
• Характерные черты лица (скошенные глаза, короткий нос и т.д.)
• Проблемы с сердцем и ЖКТ

Причины

Синдром Дауна возникает в результате наличия дополнительной 21-й хромосомы в геноме человека.

Диагностика

Синдром Дауна может быть выявлен путем генетического тестирования, ультразвукового скрининга и анализа биохимических маркеров.

Лечение

Лечение Синдрома Дауна направлено на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациентов. Включает физиотерапию, речевую терапию, хирургическое вмешательство при наличии врожденных пороков сердца и другие меры.

Профилактика

• Генетическое консультирование перед беременностью
• Избегание рисковых факторов, таких как ранняя беременность в зрелом возрасте

Врач

Для диагностики и лечения Синдрома Дауна следует обращаться к генетику, педиатру, кардиологу и другим специалистам.