Что это такое Мраморная болезнь?

Описание заболевания

Мраморная болезнь, также известная как болезнь Остеопетроз, - это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется неправильным образованием костной ткани. Из-за этого кости становятся слишком плотными и хрупкими, что может привести к различным осложнениям.

Классификация

• Тяжелая форма
• Легкая форма
• Интермедиарная форма

Симптомы

• Чрезмерная ломкость костей
• Задержка роста
• Проблемы с зубами

Причины

Мраморная болезнь вызвана мутациями в генах, ответственных за регуляцию образования и разрушения костной ткани.

Диагностика

Заболевание может быть выявлено при рентгенологическом обследовании или при проведении генетического анализа.

Лечение

Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, профилактика сводится к генетическому консультированию перед планированием беременности.

Врач

Лечение этого заболевания проводится ревматологом или генетиком.