Что это такое Болезнь Шейерманна-Мау?

Описание заболевания:

Болезнь Шейерманна-Мау, также известная как болезнь Педиатрическая Подострая Кислотная Церебральная Энцефалопатия, - это редкое, нейродегенеративное заболевание, которое приводит к постепенной потере навыков движения и координации у детей.

Классификация:

• Тип 1: наследуется по аутосомно-рецессивному типу
• Тип 2: наследуется по аутосомно-доминантному типу

Симптомы:

• Задержка в развитии двигательных навыков
• Постепенная потеря координации движений
• Мышечная слабость

Причины:

Генетические мутации, которые приводят к нарушению работы центральной нервной системы.

Диагностика:

Диагностика основана на клинических симптомах и генетических тестах.

Лечение:

Поддерживающая терапия, физическая реабилитация.

Профилактика:

Предварительная генетическая консультация и тестирование.

Врач:

Генетик, невролог.